人类表现的所有生物性状都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。如果个体自身内部遗传结构决定其新陈代谢方式能够适应环境条件，即遗传因素与环境因素达到一种平衡状态时，个体就表现为健康。而当一个个体的内部遗传结构所控制的新陈代谢方式不能够适应环境条件，即遗传因素与环境因素失去平衡状态时，个体就表现为疾病。从致病性而言，遗传因素是内部因素，而环境因素是外部因素，外部因素要通过内部因素起作用。在疾病的发生过程中，遗传因素和环境因素相互协调，共同作用，决定个体是否发病。

一、什么是遗传病

那什么是遗传病呢？经典的遗传病概念指由亲代生殖细胞中基因突变或染色体变异导致子代发生的相关疾病。现代的遗传病概念指遗传物质改变（基因突变或染色体变异）所导致的疾病，具有垂直传递（上下代之间的传递，不延伸至无亲缘关系的个体，不是个体之间的水平传递）的特征。

疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命表象。在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。

1. 许多经典基因病或者染色体病的发生主要受遗传因素作用的影响，环境因素作用不明显，如半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征等。

2. 心血管疾病、糖尿病、肿瘤、神经精神类疾病等，其发生受到环境因素和遗传因素的共同影响，并且这两方面因素都很重要。

3. 还有一些疾病的发生，有一定的遗传因素影响，但需要在特定的环境条件配合下才发病，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症。

4. 只有少数疾病的发生只受到环境因素的影响，与遗传因素无关，如外伤、食物中毒等。

前三种疾病类型都属于遗传病范畴。

发生在生殖细胞（包括受精卵细胞）中的遗传物质改变，可以在上下代之间传递，疾病表现出垂直传递的特征；而发生在体细胞中的遗传物质改变，通常不在上下代之间传递，但在细胞分裂过程中，可以将突变传递给子代细胞，导致体细胞遗传病（如肿瘤）的发生。

二、遗传病、先天性疾病和家族性疾病

理解遗传病，要注意区别几个容易混淆的概念，那就是遗传病、先天性疾病和家族性疾病。遗传病会表现出先天性和家族性特征，但是三者有明显的差别。

1. 先天性疾病：所谓先天性疾病，就是生来就有的疾病或先天畸形，如白化病，是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状。但并非所有的遗传病都是先天的，有不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病，如亨廷顿病（Huntington’s disease，Huntington病）是一种典型的常染色体显性遗传病，往往在35岁以后才发病。

先天性疾病也有两种可能性，即有些先天性疾病是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，致胎儿患有先天性心脏病。虽然患儿出生时有心脏病，但按传统概念来说它是不遗传的。

2. 家族性疾病：所谓家族性疾病是指具有家族聚集现象的一类疾病。家族性疾病不一定都是遗传病，由于一个家族的多个成员往往具有共同的生活环境和相似的饮食习惯，同患一种疾病的概率大大增加，特别一些感染性疾病（如结核、肝炎等）和营养性疾病。如有一种夜盲症（即当光线比较弱时，视力极度低下的一种疾病）是由于饮食中长期缺乏维生素A引起的，如果同一家庭饮食中长期缺乏维生素A，则这个家庭中的若干成员就有可能出现夜盲症。这一类家族性疾病是由共同环境条件的影响，而不是出自遗传原因，如果在饮食中补充足够的维生素A后，全家患者的病情都可以得到改善。所以说，由于维生素A缺乏所引起的夜盲症，尽管表现有家族性，但它不是遗传病。

遗传病常常表现为家族性，如上述的Huntington病常表现为亲代与子代间代代相传；但并非所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发的，患儿父母亲均为正常。

必须正确地、辩证地认识人类遗传病，这将有助于在医学实践中采取相应的诊断、治疗和预防措施。

撰稿人：孜钰

编辑：罗雅尹

文章内容仅供学习参考使用，不能直接作为任何健康干预的依据。

在采取任何预防、治疗或治愈的措施之前，请先与你的医疗提供者进行沟通。