2023-12-30
Nature gnomAD数据库研究新成果:基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱
近日,美国Broad研究所领导的研究团队在Nature上发表了题为"A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes"的文章。研究团队聚合并重新处理了gnomAD中的153,030个全基因组,将其与人类参考基因组GRCh38进行比对,保留了来自76,156个个体的全基因组数据,进一步开发了gnomAD(v3),构建了人类全基因组突变约束图谱(Gnocchi),以识别在突变时最有可能导致疾病的非编
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