生一个健康的宝宝，是每一个渴望有孩子的家庭的心愿，然而，多种因素随时会威胁胎儿的健康，导致孕妇流产甚至发生死胎、死产，有些宝宝即使出生也可能合并各种疾病，不仅会影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。所以预防儿童出生缺陷至关重要。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致；约30%的出生缺陷儿在5岁前死亡，40%终身残疾。

目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000~10000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、肢体缺陷、苯丙酮尿症、地中海贫血等。

根据孕前、孕期和产后三个阶段，出生缺陷综合防治措施分为三级预防。

第一级预防是婚前和孕前预防，夫妻双方在怀孕前要接受婚前检查和孕前检查，评估高危因素，针对自身存在的风险因素采取防控措施。戒烟戒酒，适当运动，改变不良生活习惯。孕前3个月开始补充叶酸，合理营养，避免病毒感染，控制慢性疾病，谨慎用药，避免接触有毒有害物质，保持良好卫生习惯。做好这些准备，我们就可以开始孕育宝宝了。

怀孕前要做哪些准备呢？

1.婚前医学检查：婚前医学检查是降低出生缺陷，预防先天性疾病，提高出生人口素质的一道重要防线，婚检主要包括婚前医学检查，婚前卫生指导和婚前卫生咨询三部分。婚前医学检查主要是对严重遗传性疾病、传染病、有关精神病等方面进行检查，通过婚前医学检查和优生优育、生殖健康方面的指导，为预防出生缺陷打下坚实的基础。

2.孕前优生检查：建议在准备怀孕3-6个月时进行优生检查，发现可能影响生育的环境、心理等行为，及时规避，降低出生缺陷、早产等风险发生。

3.健康生活方式：孕前要及时调整心理、行为方式等，注意营养膳食，常吃富含铁的食物、不吃生食、不吃高糖和高油的食物等，要注意补充叶酸，预防儿童神经管畸形，同时还有注意戒烟限酒、保持良好卫生习惯等。

第二级预防是孕期预防，减少缺陷儿的出生。

1. 发现怀孕后要及时建档立卡，定期接受产前检查，通常在整个孕期应当接受至少5次产前检查，有异常情况应适当增加产检次数。首次产检前应该接受艾滋病、梅毒、乙肝等可以经胎盘传播的传染病的筛查。

2. 在孕期要合理膳食，保持体重适当增长，孕期食物要多样化，营养均衡，适当进行鱼、奶、蔬菜水果的补充，但要注意也不要过多补充营养，同时还应该在医生的指导下适量补充钙、铁等元素。

3.孕中期要接受超声产前筛查，及时发现严重畸形，比如唐氏综合征的筛查，一般在孕12-22周进行，如果超声筛查有异常，要及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

第三级预防是出生后预防，提早发现和治疗出生缺陷儿，避免患儿残疾。

1.   新生儿出生后应当及时接受听力、苯丙酮尿症等疾病的筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。

2.   0~6岁的儿童应定时接受儿童保健服务，在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及3、5、6岁时，到社区卫生服务中心或乡镇卫生院接受儿保服务，检测生长发育情况，及时发现身体结构、功能等方面的预防。

3.  一旦发现新生儿存在先天缺陷，在新生儿期本着早发现、早诊断、早治疗的原则对患儿进行早期治疗，减轻或治愈疾病，避免残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。

总之，出生缺陷三级预防措施为降低出生缺陷的发生率，孕育健康宝宝筑造了一道道坚固的防线，希望每个家庭都能科学健康孕育，迎接健康可爱的宝宝。

撰稿人：孜钰

编辑：罗雅尹

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在采取任何预防、治疗或治愈的措施之前，请先与你的医疗提供者进行沟通。