遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法；特殊诊断是指利用遗传学方法进行诊断，是确诊的关键。根据诊断时间的不同，遗传病诊断分为临症诊断、症状前诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断等。

一、遗传病的常规诊断方法

遗传病的一般诊断方法通常包括病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查等。

遗传病的特殊诊断方法较专业化，如家系分析、细胞遗传学检查、生化检查、基因诊断等。

家系分析：根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，即家系分析。此类诊断有助于区分单基因病和多基因病等，明确遗传方式。系谱分析注意系谱的系统性、完整性和可靠性。在单基因遗传分析中注意外显不全、延迟显性、显隐性的相对性、遗传印记、动态突变、线粒体病以及遗传异质性等问题，避免误判以及发病风险的错误估计。

细胞遗传学检查即染色体检查或称核型分析，是应用较早的遗传病诊断的辅助手段。随着染色体显带技术特别是高分辨染色体显带技术的应用，能够更准确地判定和发现更多的染色体数目和结构异常综合征。

生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，包括临床生化检查和针对遗传病的特殊检查，主要是对由于基因突变所引起的酶和蛋白质定量和定性分析，对单基因病和先天性代谢病进行诊断。

基因诊断是利用分子生物学技术，检测 DNA 碱基序列或基因表达水平变化，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断具有以下特点：

①以特定基因为目标，检测基因突变和表达信息，特异性强；

②采用分子杂交技术和PCR技术具有信号放大作用，微量样品即可进行诊断，灵敏度高；

③可用于尚无出现临床症状前、胎儿出生前的诊断、群体筛查等，应用广泛； 

④检测样品获得便利，不受个体发育阶段性和基因表达组织特异性的限制。

但由于基因突变的类型多种多样，除了缺失、倒位、点突变、动态突变可以进行基因的检测外，大多数基因突变的分析比较复杂和繁琐，具有一定的难度。

二、遗传病的其他诊断方法

遗传病的临症诊断是根据患者已出现的各种临床表现，进行检查、确诊，是遗传病临床诊断的主要内容。

遗传病的症状前诊断则是对有较高遗传病发病风险的个体作进一步检查、诊断，使他们在出现症状前能够得到明确诊断，对其在组织器官尚未出现器质性病变前进行必要的治疗和预防，也有助于遗传咨询。目前，症状前诊断的可靠方法只有DNA分析。

三、遗传病的治疗

遗传病病种数目繁多，整体上近1/4人群受累，因此遗传病的有效治疗意义重大。传统观念认为遗传病是难以治愈的疾病，主要原因是大多数遗传病的发病机制尚未完全清楚，并且由于遗传病伴有遗传物质的缺陷，从目前的技术手段来看，缺乏成熟的“在体”修正缺陷基因的临床治疗方法。

随着分子生物学和基因工程技术的飞速发展，人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果，特别是重组DNA技术以及基因编辑技术在医学中的应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已逐步从传统的手术治疗、饮食疗法和药物疗法等跨入了基因治疗的研究，以便从根本上治疗遗传病。

当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地减轻或改善症状。药物和饮食治疗是目前遗传病治疗中最为常见的手段。苯丙酮尿症可以在发病早期（或出现症状前）通过饮食控制进行预防性治疗，患者因此不会发生严重的智能障碍，并具有正常或接近正常的智商，从近期疗效看，治疗是成功的。

从基因突变到临床表现的出现，这其间涉及许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。在遗传病具体治疗的策略选择上，不同的遗传病根据累及的器官、治疗的效果和经济性来综合评估选择适宜的治疗方法。

撰稿人：孜钰

编辑：罗雅尹

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