21三体综合征也称唐氏综合征、作先天愚型等，是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在生殖细胞形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出、最严重的表现。疾病的发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。据统计，染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000，唐氏综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲怀孕的年龄增长其发生率随之升高，如母亲年龄在35岁以上，唐氏综合征的发生率可达1/350。另外，可能与环境毒物接触有关。

一、21三体综合征的临床表现

21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，常呈现嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，且动作发育和性发育延迟。特殊面容表现为眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前后径短，颈短，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，常见通贯掌纹。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经，且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现性痴呆症状。

唐氏综合征患者的平均寿命只有16.2岁，50％的患儿在5岁前即死亡，其他年龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，约8％的患者可活过40岁，2.6％得患者活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化道畸形，以及抗感染能力的降低程度。

二、21三体综合征的治疗方式

21三体综合征没有相应的治疗方法。如果对患者并发的畸形和疾病能够进行有效治疗，能够保持其身体健康状态，可以延长其寿命。

对于21三体综合征患者着重于护理和训练，目标是解决日常生活的自理问题。早期的养育护理有助于患者的发育，细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高。

药物治疗可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗。

患者如存在先天异常，或并发疾病，应根据具体情况，进行适当治疗。

三、21三体综合征的孕妇产前预防

21三体综合征目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

1.遗传咨询

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作遗传咨询，即染色体核型分析。根据患者的染色体核型组成不同，唐氏综合征有三种遗传学类型，分别为标准型、易位型、嵌合型。标准型占临床病人的95%，再发风险率为1%。易位型约占2.5~5%，患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。嵌合型约占2~4%。

2.产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。取样包括羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血等，对胎儿细胞进行染色体核型分析。

在孕早期或中期，通过测定孕妇血清的绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据唐筛指标以及孕妇年龄、体重等多种因素确定发生唐氏综合征的风险率。

撰稿人：孜钰

编辑：罗雅尹

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