Turner综合征又称先天卵巢发育不全、性腺发育不全，是Turner于1938年首先描述。Turner综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致，是目前最常见的性染色体异常，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

Turner综合征约半数患儿为X单体型（45，X），20～30%为嵌合型（45，X/46，XX），其余为X染色体结构异常。因X染色体数目或结构异常导致SHOX基因、致淋巴发育基因和累及卵巢功能发育不良基因的单倍体缺失。

一、Turner综合征的临床表现

Turner综合征的常见临床表现可能由X连锁遗传性疾病、基因组印记以及其他基因的单倍体缺乏所致。SHOX基因的单倍体缺失导致矮小，还有许多特殊骨骼畸形与SHOX基因的表达定位有关，如招风耳、小下颌、上颚狭小和肘外翻；第四掌骨短小、睑下垂和斜视；内眦赘皮、脊柱侧弯、驼背、漏斗胸和扁平足；膝外翻、膝关节脱位等。

Turner综合征主要临床表现为身材矮小、后发际低、颈蹼、胸平而宽、乳头间距增宽以及以条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。智力发育程度不一。

卵巢发育不全是Turner综合征的特征性表现。早期的卵巢几乎正常，但很快萎缩成索状；多数患者在青春期的卵巢呈无卵泡性结构，丧失正常功能，导致严重的低雌激素水平，相对应的促性腺激素水平增高，因此大部分患者有原发性闭经和不孕。表现出自然的青春期发育的患者仅占总病例的10～20%；能经历初潮或规律性月经的患者只占2～5%，但仅能持续数月或数年，之后发生早期绝经。患者的阴毛、外阴和乳腺等第二性征发育不良，严重程度因人而异。

Turner综合征的死亡率较正常人增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。

二、Turner综合征的诊断

Turner综合征患者的诊断除一般的体检外，还包括性腺病理检查、骨密度测定、雄激素受体基因检测和SRY基因检测。

1. 产前诊断：Turner综合征可有胎儿形态学改变和解剖结构畸形，因此应用超声筛查Turner综合征具有重要意义。妊娠中期超声检查发现胎儿颈部囊性淋巴瘤、全身水肿、胸膜腔积液。如果非侵入性检查多次或高度提示胎儿Turner综合征的可能，则建议母亲进行羊水穿刺术，以检查染色体核型明确诊断。

2. 出生后诊断：97%的婴儿期Turner综合征筛查的原因是淋巴水肿和颈蹼，82%儿童期和青少年Turner综合征筛查的原因是身材矮小。

Turner综合征的确诊年龄整体在提前，大部分的Turner综合征患者出生后数年才被确诊，至成年时方被确诊者占38%。女性身材矮小、第二性征发育不全、特征性躯体发育异常提示Turner综合征的可能。

外周血染色体核型分析是诊断Turner综合征的金标准，但是当高度怀疑Turner综合征而外周血核型正常时，应对机体其他组织进行基因检测。

二、Turner综合征的治疗

Turner综合征的治疗目的是促进身高发育，刺激乳房与生殖器发育，另外，根据实际情况防治骨质疏松。

1.促生长治疗

身材矮小是Turner综合征最常见和易被识别的临床表现。临床试验已表明生长激素是治疗矮小Turner综合征女童的常规治疗方案，可以有效改善终身高。在一项随机对照研究中，生长激素治疗组身高在平均5.7年后较对照组增高7.3 cm。除改善成年身高外，生长激素尚可改善Turner综合征患儿机体成分比例、血脂水平和骨密度，可能对舒张压和胰岛素抵抗也有改善。

2.诱导并维持第二性征发育

在Turner综合征患者中，虽有自发青春期启动和自发性月经初潮及自然受孕，但90%以上的患者在成年后出现卵巢衰竭，多需要雌孕激素替代治疗。

Turner综合征患者激素替代治疗的目的：①诱导并维持第二性征发育；②促进子宫发育，获得生育潜能；③促进骨骼生长及骨密度增加；④降低心血管疾病风险；⑤促进大脑发育，提高认知功能；⑥促进其他雌激素依赖的器官发育和生理功能。

治疗时机：目前国际公认Turner综合征患者雌激素替代治疗的起始年龄为12～13岁。

三、Turner综合征的预防

1. 怀孕前，双亲尤其是父亲应远离诱发染色体畸变的各种因素，如药物、辐射、化学物质等。

2. 孕期超声检查，结合母体血清生化指标筛查可以把大部分的病例筛查出来。

3. 对核型为45，X/46，XY的患者，要特别注意腺胚细胞瘤的发生，应定期进行超声波检查，以早起发现是否患病。

撰稿人：孜钰

编辑：罗雅尹

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